Badania prenatalne to ważne procedury diagnostyczne, które pozwalają na wcześniejsze wykrycie potencjalnych problemów związanych z rozwojem płodu. Mogą one obejmować zarówno testy diagnostyczne, jak i testy przesiewowe, a ich celem jest zapewnienie najlepszej opieki medycznej dla matki i dziecka. Badania prenatalne są dobrowolne i powinny być przeprowadzane na podstawie indywidualnych potrzeb i preferencji pacjentki. Dzięki postępom w dziedzinie medycyny, badania te stają się coraz bardziej precyzyjne i dokładne, co przekłada się na lepszą opiekę medyczną dla matek i ich dzieci. Zobacz, jakie badania prenatalne warto przeprowadzić i kiedy je wykonać.

Rodzaje badań prenatalnych

• Badania NIPT

Badania NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) są jednymi z najnowszych i najbardziej zaawansowanych badań prenatalnych. Polegają one na badaniu małych fragmentów DNA obecnych we krwi ciężarnej kobiety, w tym również płodowego DNA. Zaletą badania NIPT jest to, że można je wykonywać już po 10 tygodniu ciąży, są komfortowe i całkowicie bezpieczne, a ich dokładność przy szacowaniu ryzyka istnienia mutacji i zespołów genetycznych u płodu jest oceniana na 99%. Należy jednak pamiętać, że tylko wyniki inwazyjnych badań prenatalnych stanowią podstawę do potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy, a badania NIPT są jedynie narzędziem pomocniczym.

• Badania obrazowe

Badania obrazowe, takie jak USG czy MRI, pozwalają na wykrycie niepokojących zmian w budowie anatomicznej płodu, które powinny skierować pacjentkę na drogę pogłębionej diagnostyki w celu określenia przyczyn tych zmian. Badania obrazowe są również wykorzystywane do monitorowania stanu zdrowia matki i płodu podczas ciąży.

• Badania krwi

Badania krwi u kobiet ciężarnych oceniają parametry takie jak alfa-fetoproteina lub też beta-hCG, które umożliwiają określenie statystycznego prawdopodobieństwa wystąpienia ciężkich zespołów chorobowych, takich jak zespół Downa, Patau, Edwardsa. Jest to jednak metoda, która charakteryzuje się względnie niską dokładnością, jako że zapewnia tylko statystyczne oszacowanie ryzyka. Dokładne potwierdzenie może zostać uzyskane tylko po analizie kariotypu płodu, czyli ocenie liczby i wyglądu chromosomów w jego komórkach.

• Badania hybrydowe

Badania hybrydowe, które poza wykonywaniem badań DNA płodu z krwi matki wykorzystują także jej DNA oraz DNA ojca, pozwalają na ocenę procentowego prawdopodobieństwa wystąpienia wielu chorób genetycznych nie tylko u dziecka danej pary podczas tej ciąży, ale także podczas wszystkich kolejnych.

Badania prenatalne, mogą wykryć również nieprawidłowości w budowie anatomicznej płodu, takie jak defekty serca, problemy z rozwojem mózgu, kręgosłupa i innych organów. Odkrycie tych nieprawidłowości we wczesnej fazie ciąży umożliwia wcześniejsze przygotowanie na ich leczenie i opiekę, co może znacząco poprawić rokowanie dla dziecka.

Kiedy wykonać badania prenatalne?

Wcześniejsze badania krwi, takie jak alfa-fetoproteina lub beta-hCG, można wykonać nawet w 9-11 tygodniu ciąży. Badania obrazowe z kolei, takie jak USG, przeprowadza się w 18-22 tygodniu ciąży. Badania NIPT, czyli nieinwazyjne testy prenatalne nowej generacji, można wykonać po 10 tygodniu ciąży, jednak w niektórych klinikach są one dostępne dopiero po 12 tygodniu ciąży.

Warto podkreślić, że decyzja o przeprowadzeniu badań prenatalnych jest dobrowolna i nie jest konieczna. Pacjentka powinna podejmować ją na podstawie swoich indywidualnych preferencji i potrzeb. Niemniej jednak, w przypadku kobiet z podwyższonym ryzykiem wystąpienia nieprawidłowości genetycznych lub innych problemów związanych z ciążą, badania prenatalne mogą dostarczyć cennych informacji i pomóc w podejmowaniu odpowiednich decyzji dotyczących opieki zdrowotnej dla matki i dziecka.

Badania prenatalne służą do wykrywania podwyższonego ryzyka wystąpienia zaburzeń związanych z rozwojem płodu, takich jak trisomie (chromosomu 13 - zespół Pataua, 18 - Edwardsa, 21 - Downa), aneuploidie chromosomów płciowych (X0 - zespół Turnera, XXX - Klinefeltera), mikrodelecje (w obrębie chromosomu 22 - zespół DiGeorge'a), choroby jednogenowe (m.in. mukowiscydoza, anemia sierpowata, talasemie).

Dodatkowo zaleca się badania prenatalne w następujących przypadkach:

• gdy przyszli rodzice chcą profilaktycznie kontrolować stan płodu;

• gdy istnieją czynniki ryzyka rozwoju wad u płodu, takie jak wiek powyżej 40 lat u ciężarnej, długotrwałe leczenie niepłodności, zapłodnienie in vitro, występowanie zespołów genetycznych w rodzinie, wcześniejsze poronienia o niewyjaśnionej przyczynie lub martwy poród dziecka z zaburzeniami rozwojowymi;

• gdy w kontrolnym badaniu USG genetycznym płodu wykryto nieprawidłowości, takie jak zahamowanie wzrostu płodu, wady anatomiczne układu sercowo-naczyniowego, nerwowego, kończyn i kręgosłupa, oraz pomiar NT (przezierności karkowej) powyżej 3 mm;

• gdy wynik przesiewowego badania krwi ciężarnych (testu podwójnego) jest nieprawidłowy, na przykład z niskim poziomem białka PAPP-A lub podwyższonym, lub obniżonym stężeniem B-hCG;

• gdy komputerowo wyliczone przez lekarza ginekologa ryzyko rozwoju wad u płodu jest wysokie, powyżej 1:300;

• przed wykonaniem inwazyjnych badań prenatalnych, gdy istnieje zwiększone ryzyko powikłań w ich przebiegu (na przykład w wyniku lokalizacji łożyska) lub transmisji infekcji z matki na płód podczas zabiegu (na przykład przy jej zakażeniu wirusami HIV, HBV, HCV).

Przeciwwskazania do badań prenatalnych

Badania prenatalne są ważnym narzędziem diagnostycznym, które pozwalają na wczesne wykrycie ewentualnych wad rozwojowych płodu oraz chorób genetycznych.

Należy jednak zaznaczyć, że w przypadku badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, kordocenteza czy biopsja kosmówki, istnieją pewne ryzyka, takie jak przedwczesny poród, krwawienie z macicy, zakażenie, uszkodzenie płodu czy poronienie. Dlatego też, przed przystąpieniem do takiego badania, lekarz dokładnie omawia z pacjentką wszelkie możliwe ryzyka oraz korzyści z wykonania badania.

W przypadku nieinwazyjnych testów prenatalnych, takich jak test PAPP-A, test DNA z krwi matki czy USG, nie ma istotnych przeciwwskazań i mogą one być wykonane u każdej kobiety w każdym wieku i praktycznie na każdym etapie ciąży.

Wszystkie decyzje dotyczące badań prenatalnych powinny być podejmowane w konsultacji z lekarzem prowadzącym ciążę, który pomoże wybrać odpowiednie badania i odpowiedzieć na wszelkie pytania i wątpliwości pacjentki.